Porfirija je nasljedna bolest, a uzrokuje je greška u složenom nizu kemijskih reakcija kojima tijelo proizvodi hemoglobin (crveni pigment krvi). Zbog tog metaboličkog poremećaja u nekim dijelovima tijela dolazi do štetnog nakupljanja nekih kemijskih spojeva – porfirina – i to obično u jetri i probavnom sustavu, mozgu i živčanom sustavu, ili u koži.
Simptomi bolesti se obično ne javljaju prije početka odrasle dobi. No, i tada ne moraju postati očiti, ako ih ne aktivira neki faktor, npr. neki lijekovi (ili alkohol), trudnoća, čak i izlaganje suncu. Simptomi se uvelike razlikuju od slučaja do slučaja, ovisno o zahvaćenom dijelu tijela, te obuhvaćaju povraćanje, bolove u trbuhu, mišićne grčeve i slabost, psihološke poremećaje kao što su depresija ili manična depresija, ili poremećaje na koži, kao što su razvitak mjehura i svrbež. Napadaji obično popuštaju nakon nekoliko dana, iako neki oblici bolesti mogu ugroziti razum, čak i život.
Porfirija je, bez obzira na oblik, vrlo rijetka. Od prirođene porfirije tri četvrtine oboljelih su muškarci. Liječnik obično neće posumnjati da imate tu bolest, ako u vašoj obitelji već nema poznatih slučajeva. Bolest se općenito utvrđuje kemijskim pretragama mokraće ili stolice. Liječenje je usredotočeno na izbjegavanje faktora koji bi mogli aktivirati bolest i ublažavanje simptoma; osnovna genetska greška se ne može ispraviti.
Tako se npr. mogu izbjegavati određeni lijekovi, namirnice ili klimatski uvjeti. Psihijatrijske posljedice mogu se svesti na najmanju moguću mjeru sredstvima za umirenje. Ženama su potrebni savjeti o metodama kontracepcije, kao i specijalistička skrb za vrijeme trudnoće i neposredno nakon porođaja.
Liječenje
Samopomoć: neki liječnici vjeruju da se ishranom s malim sadržajem zasićenih masti može smanjiti razina masti – osobito kolesterola – u krvi. Neki se stručnjaci pak ne slažu s time; usprkos tome, ako smanjite količinu masti u hrani, spriječit ćete gojaznost.
Stručna pomoć: u ozbiljnim slučajevima liječnici ponekad propisuju lijekove koji smanjuju koncentraciju kolesterola u krvi povećavajući njegovo izlučivanje. Budući da se kolesterol izlučuje u žuči, a višak kolesterola u žuči može uzrokovati žučne kamence, vaš će liječnik možda radije izbjegavati takve lijekove.