Nasljedna greška sprečava stvaranje normalnog krvnog pigmenta, hemoglobina A, u crvenim krvnim stanicama.
Umjesto njega, kao djelomičnu kompenzaciju, stanice sadrže drugi oblik hemoglobina, hemoglobin F, koji obično nalazimo samo kod novorođenčadi. No, kod odraslih se stvara samo mala količina hemoglobina F, pa crvenih krvnih stanica ima manje no obično. Osim toga, stanice koje sadrže hemoglobin F propadaju brže od stanica koje sadrže normalan hemoglobin A. Ljudi s talasemijom obično boluju od jake anemije.
Talasemija u najtežem obliku (talasemija major) javlja se samo kod onih ljudi koji su naslijedili taj defekt od oba roditelja. Ako je netko naslijedi samo od jednog roditelja, posljedica je talasemična anomalija (talasemija minor) koja rijetko izaziva simptome (osim, ponekad, u trudnoći).
Simptomi
Simptomi su nalik na simptome hemolitičke anemije: bljedoća, umor, slabost, otežano disanje i lupanje srca. Dijete koje boluje od te bolesti obično nije živahno, pa često zamjećujete da ono zaostaje za svojim vršnjacima.
Učestalost
Talasemija minor je mnogo češća od teškog oblika talasemije, ali se rijetko javlja među stanovnicima sjeverne Europe, pa je, prema tome, teški oblik talasemije krajnje rijedak u tim krajevima. Ta se bolest javlja uglavnom među narodima Sredozemlja, te Bliskog i Dalekog istoka.
Opasnosti
Ljudima s talasemijom minor prijeti mala ili nikakva opasnost. Osobama s talasemijom major potrebne su učestale transfuzije krvi radi liječenja anemije. Takvo liječenje povlači za sobom opasnost od nakupljanja željeza u tijelu, što može oštetiti jetru i srce i dovesti do smrti zbog dekompenzacije srca.
Što poduzeti?
Ako zamijetite opisane simptome kod sebe ili svog djeteta, obratite se liječniku koji će ispitati mogućnost talasemije, naročito ako se zna da je ta bolest u vašoj obitelji nasljedna. Kao prvo, liječnik će vam izvaditi krv radi analize.
Ako bilo koji oblik te bolesti postoji u vašoj obitelji – makar to bila i talasemija minor – a razmišljate o potomstvu, upitajte liječnika može li vaše dijete naslijediti tu bolest. Liječnik će vas uputiti u genetsko savjetovalište, tj. specijalistu za nasljedne bolesti. Danas se dijagnoza može postaviti u trudnoći postupkom koji se zove fetoskopija. Ako je nerođeno dijete ozbiljno zahvatila ta bolest, roditeljima će se savjetovati prekid trudnoće.
Liječenje
Osnovna genetska greška, koja uzrokuje talasemiju ne može se izliječiti. Redovite transfuzije krvi u toku života ublažit će simptome anemije, iako će nekim bolesnicima biti potrebna dodatna terapija lijekovima kako bi se spriječile nuspojave učestalih transfuzija.