Mišićna distrofija je postepeno sušenje i slabljenje mišića. Postoji nekoliko oblika te bolesti. Neki od njih su vrlo rijetki i zahvaćaju dječake i djevojčice. Najpoznatiji i najčešći oblik, o kojem govorimo u ovom članku, je Duchenneova mišićna distrofija (miopatija – pseudohipertrofični tip) koja zahvaća samo dječake. Bolest počinje u djetinjstvu (obično prije pete godine) i najprije zahvaća mišiće ramena, kukova, bedara i listova. S vremenom se proširuje na sve mišiće uzrokujući brzu invalidnost i nepokretnost.
Kao i kod hemofilije žene znadu biti “nosioci” Duchenneove mišićne distrofije. No, mogući su i slučajevi koji nisu nasljedni.
Simptomi
Dječak se počinje gegati i hoda raširenih stopala. Teško mu je penjati se stepenicama, lako padne a teško se digne. Ruke gotovo i ne može dignuti iznad glave. Zahvaćeni mišići su katkada veći od normale zbog masnog tkiva koje nadomještava gubitak mišićnog tkiva. U većini slučajeva dolazi do deformacije udova i kičme, a u adolescenciji dječak je već prikovan na invalidska kolica.
Opasnosti
Budući da bolesnik ne može gibati grudnim košem kako treba, postaje osjetljiviji na teške infekcije grudnog koša.
Što poduzeti?
Ako zapazite simptome koji upozoravaju na mišićnu distrofiju. odvedite sina liječniku. Bolničke pretrage će pokazati boluje li dijete od te bolesti ili ne. Svaka žena koja u obiteljskoj anamnezi ima distrofičara mora se posavjetovati s liječnikom prije planiranja potomstva. Ako žena-nosilac rodi dječaka, postoji 50% izgleda da će on biti distrofičar. Doduše, spol djeteta može se odrediti u početnoj trudnoći (vidi amniocenteza) pa se, ako je dijete muško, trudnici preporuča prekid trudnoće.
Liječenje
Dosad nije pronađen lijek protiv ove bolesti. Deformacije se ublažavaju fizikalnom terapijom, ali će i uz to dječak morati pohađati školu za tjelesno zaostalu djecu. Oko dvadesete bolesnik će najvjerojatnije podleći fatalnoj infekciji pluća.