Djeca > Fenilketonurija

Fenilketonurija

Fenilketonurija
Kako bi se tijelo razvijalo i funkcioniralo, potrebne su mu bjelančevine koje se sastoje od posebnih kemijskih spojeva - aminokiselina. U zdravom tijelu se suvišne količine aminokiselina razgrađuju na kemijske sastojke koji nisu opasni. Kod fenilketonurije (PKU) tijelu zbog nasljedne mane nedostaje enzim potreban za razgradnju fenilalanina - jedne od aminokiselina. Glavna opasnost je oštećenje živčanog sustava zbog prekomjerne količine fenilalanina u tijelu ploda ili dojenčeta.

U rijetkim slučajevima kad se fenilketonurično čedo razvija u maternici majke, koja i sama ima taj poremećaj, visoka razina fenilalanina u majčinom tijelu utjecat će na plod do te mjere da će se vjerojatno roditi s malim, deformiranim mozgom, a u nekim slučajevima i s deformacijom srca. Ako je majka samo nosilac poremećaja, što se obično dešava, ili ima taj poremećaj, ali je na dijeti s minimalnim unosom fenilalanina, fenilketonurično dijete rodit će se normalno. Za dokazivanje fenilketonurije vrši se posebna pretraga krvi, tzv. Guthriejev test, kad je djetetu šest dana. Ako se analizom krvi otkrije fenilketonurija, liječenje počinje odmah.

Fenilketonurija je vrlo rijetka bolest. Danas je, doduše, nešto češća zato što suvremeno liječenje omogućava mnogim bolesnicima da dožive odraslu dob i sami imaju djecu.

Liječenje

Dojenčetu se odmah daje specijalna hrana (na bočicu) s niskim sadržajem fenilalanina (samo onoliko koliko je bitno za organizam). Dojenje nije dopušteno. Kad dojenče počinje uzimati odabranu krutu hranu, nastavlja se hranjenje mlijekom kao izvorom bjelančevina. Dijete s fenilketonurijom mora stalno jesti hranu na bazi povrća i salate. Radi dobivanja potrebnih bjelančevina, vitamina i minerala ishrana se dopunjuje specijalnom gotovom hranom za djecu.

Ishrana s niskim sadržajem fenilalanina je prilično skupa i zahtijeva mnogo maštovitosti i brižljivu pripremu kako djetetu ne bi bila jednolična. Stoga liječnici nastoje utvrditi jesu li se u nekoj dobi djetetovi organi toliko razvili da se mogu boriti protiv oštećenja što ga uzrokuje visok sadržaj fenilalanina tako da ono može bez opasnosti preći na normalnu ishranu. Pokusi pokazuju da dijete može preći na normalnu ishranu u dobi od 10 do 12 godina. Žena s liječenom fenilketonurijom, koja jede normalnu hranu, mora se vratiti na specijalnu dijetu s niskim sadržajem fenilalanina prije trudnoće, jer će se tada koncentracija fenilalanina u njenom tijelu smanjiti do količine koja neće oštetiti dijete.