Cistična Fibroza

Cistična fibroza

Cistična fibroza je rijetka kongenitalna (prirođena) bolest nekih žlijezda koje ne funkcioniraju kako treba. Drugi naziv te bolesti je cistična fibroza pankreasa, koja se tako zove zato što abnormalnosti gušterače (pankreasa) izazivaju neke od glavnih tegoba. Tako na primjer, pankreas prestaje proizvoditi enzime.

Enzimi gušterače normalno sudjeluju u procesu probave bjelančevina, ugljikohidrata i masti u tankom crijevu, razgrađujući ih u jednostavnije tvari koje se zatim apsorbiraju u krvotok. Zbog toga se hrana slabo razgrađuje (djelovanjem malog broja enzima koji se stvaraju u stijenci tankog crijeva), te izlazi iz tijela s neapsorbiranim mastima i većinom neapsorbiranim hranjivim tvarima (vidi malapsorpcija). Cistična fibroza se također očituje poremećenom funkcijom žlijezda u bronhalnoj sluznici. Umjesto da proizvode normalnu, rijetku sluz koja zaustavlja klice pa se zatim iskašljava, bronhalne žlijezde stvaraju gustu, ljepljivu sluz koja obično zastaje u bronhima. Mikrobi se mogu brzo razmnožiti u dišnim putovima u kojima je zastala sluz, te izazvati teške respiratorne infekcije, npr. upalu pluća.
I druge žlijezde mogu biti zahvaćene (vrsta i broj se razlikuju od slučaja do slučaja), iako obično bez teških posljedica.

Simptomi

Simptomi se ponekad javljaju odmah nakon rođenja. Zbog sekrecije (izlučivanja) sluzi u crijevima novorođenčeta prve su stolice pr-guste i suviše ljepljive đa bi ih novorođenče moglo ispustiti.
U svim slučajevima dijete slabo dobiva na težini, zato što gotovo i nema apsorpcije hranjivih tvari iz hrane. Crijevni sadržaj izlazi iz djetetova tijela kao obilan, blijed izmet masnog izgleda koji pliva na vodi i neugodno zaudara. Dijete često ima respiratorne infekcije popraćene kašljem i temperaturom, i to obično jače i trajnije nego normalno.

Učestalost

Otprilike jedno na 1500 djece rađa se s cističnom fibrozom, koja je obično nasljedna.

Opasnosti

Opetovane pojave pneumonije (upale pluća) su česte i obično dovode do bronhiektazije zbog koje pluća postaju još osjetljivija na pneumoniju. Na kraju bolest može završiti smrću. Premda je suvremeno liječenje poboljšalo izglede mnoge djece, velik postotak ne preživi do odrasle dobi.

Što poduzeti?

Ako znate da se cistična fibroza javlja u vašoj obitelji, moraju se ispitati prve stolice novorođenčeta da se otkrije boluje li i ono od te bolesti. Ako se bolest već tada dijagnosticira, ranim liječenjem može se smanjiti broj respiratornih infekcija, ublažiti oštećenje pluća i produžiti djetetov životni vijek. Kad dijete ima stolice abnormalnog izgleda i ne dobiva na težini ubrzo nakon rođenja, liječnik će pratiti simptome. No, u nekim slučajevima, kad su respiratorne infekcije glavna značajka bolesti, a javljaju se tek nekoliko tjedana nakon rođenja, vi ćete biti prva osoba koja će otkriti da nešto nije u redu i tada se morate odmah obratiti liječniku. U tom će slučaju bolničke pretrage potvrditi dijagnozu.

Usprkos zastoju djetetova razvoja i mnogim izostancima iz škole, roditeljima se savjetuje da ne pretjeruju u zaštiti djeteta, nego da ga potiču na što aktivniji život.
Ako je cistična fibroza u vašoj obitelji nasljedna, a planirate potomstvo, ili želite drugo dijete a već imate jedno s tom bolešću, morate otići u genetsko savjetovalište u koje će vas uputiti vaš liječnik.

Liječenje

Ekstrakti životinjske gušterače u obliku praha ili zrnaca daju se kao zamjena za enzime gušterače koja ih ne proizvodi prirodnim putem. Smanjuje se i količina masti u djetetovoj ishrani. Uz takvo liječenje dijete će dobivati na težini i stolice će imati normalniji izgled.
Kako bi se pluća što je više moguće oslobađala sluzi, dijete se mora svakodnevno podvrgavati fizikalnoj terapiji pri kojoj se drenira sluz u određenom položaju tijela (vidi bronhiektazija). Ta se terapija može provoditi kod kuće, i fizioterapeut će vam pokazati kako se to radi. Respiratorne infekcije liječe se visokim dozama antibiotika koji se u teškim slučajevima, daju u obliku inhalacije aerosolom tako da mogu neposredno djelovati na pluća.